Hereditäre Fruktoseintoleranz
Definition
Bei der hereditären Fruktoseintoleranz handelt es sich um eine autosomal rezessiv vererbte Störung, die auf einem Mangel an Fruktose-1-Phosphat-Aldolase-Aktivität beruht, was zu einer Anhäufung von Fruktose-1-Phosphat in Leber, Niere und Dünndarm führt. In einigen europäischen Ländern kommt diese Störung bei bis zu 1 von 20.000 Menschen vor. Homozygote Neugeborene bleiben klinisch gesund, bis sie mit Fruktosequellen in der Nahrung konfrontiert werden, was in der Regel zum Zeitpunkt der Entwöhnung der Fall ist, wenn der Nahrung Fruktose oder Saccharose zugesetzt wird. Zu den klinischen Symptomen gehören starke Bauchschmerzen, Erbrechen und Hypoglykämie nach der Aufnahme von Fruktose oder anderen Zuckern, die über Fruktose-1-Phosphat metabolisiert werden. Eine anhaltende Fruktoseaufnahme bei Säuglingen führt schließlich zu Leber- und/oder Nierenversagen und zum Tod. Die Patienten entwickeln eine starke Abneigung gegen süße Speisen. Der Defekt liegt in der Aldolase B, die die Spaltung von Fructose-1-phosphat zu Dihydroxyacetonphosphat und D-Glyceraldehyd katalysiert. Hinweise auf eine genetische Heterogenität wurden berücksichtigt: Es können sowohl Struktur- als auch Kontrollmutationen sowie mehr als eine Art von Strukturmutation vorliegen. Zu den Diagnosemethoden gehören ein enzymatischer Leberbiopsie-Assay zur Bestimmung der Aldolase-Aktivität oder ein Fruktose-Toleranztest: Fruktose wird unter kontrollierten Bedingungen intravenös injiziert, wobei der akute Glukose-, Fruktose- und Phosphatspiegel überwacht wird.
Exclusions
- Fruktosemalabsorption
(5C61.40)