Störungen des Glyoxylatstoffwechsels

Definition

Die primäre Hyperoxalurie oder Oxalose ist eine seltene Stoffwechselstörung, die als autosomal-rezessive Erkrankung übertragen wird und sowohl Typ 1, die häufigste, als auch Typ 2, extrem selten, umfasst. Die Hyperoxalurie Typ 1 ist auf einen Defekt des peroxysomalen Leberenzyms L-Alanin zurückzuführen: der Glyoxylat-Aminotransferase (AGT). Hyperoxalurie Typ 2 ist extrem selten und beruht auf einem Mangel an Glyceratdehydrogenase.

3 subordinate codes

• 5C51.20Primäre Hyperoxalurie Typ 1
• 7B2YSonstige näher bezeichnete Schlaf-Wach-Störungen
• 7B2ZSchlaf-Wach-Störungen, nicht näher bezeichnet

Nearby in Angeborene Störungen des Kohlenhydratstoffwechsels

• 5C51.0Störungen des Pentosephosphatstoffwechsels
• 5C51.1Störungen des Glycerolstoffwechsels
• 5C51.3Glykogenspeicherkrankheit
• 5C51.4Störungen des Galaktosestoffwechsels
• 5C51.5Störungen des Fruktosestoffwechsels
• 7B2YSonstige näher bezeichnete Schlaf-Wach-Störungen
• 7B2ZSchlaf-Wach-Störungen, nicht näher bezeichnet