Intolerancia hereditaria a la fructosa
Definition
La intolerancia hereditaria a la fructosa es un trastorno autosómico recesivo debido a una deficiencia de la actividad de la fructosa-1-fosfato aldolasa, que provoca una acumulación de fructosa-1-fosfato en el hígado, los riñones y el intestino delgado. Este trastorno puede ser tan común como 1 en 20.000 en algunos países europeos. Los recién nacidos homocigotos permanecen clínicamente sanos hasta que se enfrentan a fuentes dietéticas de fructosa, lo que generalmente ocurre en el momento del destete cuando se agrega fructosa o sacarosa a la dieta. Los síntomas clínicos incluyen dolor abdominal intenso, vómitos e hipoglucemia después de la ingestión de fructosa u otros azúcares metabolizados a través de la fructosa-1-fosfato. La ingestión prolongada de fructosa en bebés conduce finalmente a insuficiencia hepática y/o renal y muerte. Los pacientes desarrollan un fuerte disgusto por los alimentos dulces. El defecto reside en la aldolasa B que cataliza la escisión de la fructosa-1-fosfato para formar dihidroxiacetona fosfato y D-gliceraldehído. Se consideró la evidencia de heterogeneidad genética: pueden existir mutaciones estructurales y de control, así como más de un tipo de mutación estructural. Los métodos de diagnóstico incluyen una biopsia hepática enzimática para determinar la actividad de la aldolasa; o una prueba de tolerancia a la fructosa: la fructosa se inyecta por vía intravenosa en condiciones controladas donde se controlan los niveles agudos de glucosa, fructosa y fosfato.
Exclusions
- Malabsorción de la fructosa
(5C61.40)