5C51.3
category
Glykogenspeicherkrankheit
Definition
Der Begriff Glykogenspeicherkrankheit charakterisiert eine Gruppe heterogener Erkrankungen, die auf Defekte im Prozess der Glykogensynthese oder des Glykogenabbaus in Muskeln, Leber und anderen Zelltypen zurückzuführen sind.
Inclusions
- Dilatative Kardiomyopathie durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel
- Glykogenspeicherkrankheit bei Glykogen-Debranching-Enzym-Mangel
- Glykogenspeicherkrankheit durch Aldolase A-Mangel
- Glykogenspeicherkrankheit durch GLUT2-Mangel
- Glykogenspeicherkrankheit durch Glykogeninmangel
- Glykogenspeicherkrankheit durch LAMP2-Mangel
- Glykogenspeicherkrankheit durch Laktatdehydrogenase-Mangel
- Glykogenspeicherkrankheit durch Muskelglykogen-Phosphorylase-Mangel
- Glykogenspeicherkrankheit durch Phosphoglukomutase-Mangel
- Glykogenspeicherkrankheit durch Phosphoglyceratkinase 1-Mangel
- Glykogenspeicherkrankheit durch hepatischen Glykogen-Phosphorylase-Mangel
- Glykogenspeicherkrankheit durch muskulären Beta-Enolase-Mangel
- Glykogenspeicherkrankheit durch muskulären Pyruvatkinase-Mangel
Also indexed as
Alpha-Glucosidase-MangelAmylo-1,6-Glucosidase-MangelerkrankungAmylo-1,6-Glukosidase-MangelAmylopektinoseAndersen-KrankheitAnämie durch Phosphofrukto-Aldolase-MangelBickel-Fanconi-GlykogenoseBickel-Fanconi-KrankheitBranching-Enzym-MangelCori-Forbes-KrankheitCori-KrankheitDanon-KrankheitDebranching-Enzym-MangelDebranching-Mangel-GlykogenspeicherkrankheitDi Mauro-KrankheitDiffuse GlykogenoseDiffuse glykogene KardiomegalieDilatative Kardiomyopathie durch Andersen-KrankheitDilatative Kardiomyopathie durch Glykogen-Branching-Enzym-MangelDilatative Kardiomyopathie durch Glykogenspeicherkrankheit Typ 4 (GSD Typ 4)Fanconi-Bickel-SyndromForbes-GlykogenspeicherkrankheitForbes-KrankheitG6DP [Glukose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangel]GLUT2 [Glukosetransporter Typ 2]GSD 6A [Glykogenspeicherkrankheit Typ 6A]GSD 8 [Glykogenspeicherkrankheit Typ 8]GSD 9 [Glykogenspeicherkrankheit Typ 9]GSD 9A [Glykogenspeicherkrankheit Typ 9A]GSD 9C [Glykogenspeicherkrankheit Typ 9C]GSD 9D [Glykogenspeicherkrankheit Typ 9D]GSD Typ 0GSD Typ 0aGSD Typ 0bGSD Typ 1GSD Typ 10GSD Typ 11GSD Typ 12GSD Typ 13GSD Typ 14GSD Typ 15GSD Typ 1AGSD Typ 1BGSD Typ 2GSD Typ 2, Beginn im Säuglings- und KleinkindalterGSD Typ 2BGSD Typ 3GSD Typ 5GSD Typ 6GSD Typ 6BGSD Typ 7GSD Typ 9BGSD Typ 9EGSD Typ 9FGSD [Glykogenspeicherkrankheit]GSD [Glykogenspeicherkrankheit] Typ 4GSD durch Laktatdehydrogenase-MangelGSD durch Phosphoglyceratkinase 1-MangelGSD durch Phosphorylasekinase-MangelGSD durch muskulären Pyruvatkinase-MangelGeneralisierte GlykogenoseGeneralisierte GlykogenspeicherkrankheitGeneralisierte Glykogenspeicherkrankheit bei Säuglingen und KleinkindernGlukose-6-Phosphat-Dehydrogenase-MangelGlukose-6-Phosphatase-MangelGlukosetransportprotein-Typ 2-MangelGlykogen-Debranching-Enzym-MangelGlykogen-HerzkrankheitGlykogen-Synthase-MangelGlykogen-ThesaurismusGlykogene MyokardinfiltrationGlykogeninfiltration des HerzensGlykogenoseGlykogenose Typ 0Glykogenose Typ 0aGlykogenose Typ 0bGlykogenose Typ 1Glykogenose Typ 10Glykogenose Typ 11Glykogenose Typ 12Glykogenose Typ 13Glykogenose Typ 14Glykogenose Typ 15Glykogenose Typ 1AGlykogenose Typ 1BGlykogenose Typ 2Glykogenose Typ 2, Beginn im Säuglings- und KleinkindalterGlykogenose Typ 2BGlykogenose Typ 3Glykogenose Typ 4Glykogenose Typ 5Glykogenose Typ 6Glykogenose Typ 6AGlykogenose Typ 6BGlykogenose Typ 7Glykogenose Typ 8Glykogenose Typ 9Glykogenose Typ 9AGlykogenose Typ 9BGlykogenose Typ 9CGlykogenose Typ 9DGlykogenose Typ 9EGlykogenose Typ 9FGlykogenose Typ nicht-1AGlykogenose durch Glykogen-Branching-Enzym-MangelGlykogenose durch LDH [Laktatdehydrogenase]-MangelGlykogenose durch Laktatdehydrogenase-MangelGlykogenose durch Myophosphorylase-MangelGlykogenose durch Phosphoglyceratkinase 1-MangelGlykogenose durch Phosphorylasekinase-MangelGlykogenose durch hepatischen Phosphorylase-MangelGlykogenose durch muskulären Pyruvatkinase-MangelGlykogenspeichererkrankung der LeberGlykogenspeicherkrankheitGlykogenspeicherkrankheit Typ 0Glykogenspeicherkrankheit Typ 0aGlykogenspeicherkrankheit Typ 0bGlykogenspeicherkrankheit Typ 1Glykogenspeicherkrankheit Typ 10Glykogenspeicherkrankheit Typ 11Glykogenspeicherkrankheit Typ 12Glykogenspeicherkrankheit Typ 13Glykogenspeicherkrankheit Typ 14Glykogenspeicherkrankheit Typ 15Glykogenspeicherkrankheit Typ 1AGlykogenspeicherkrankheit Typ 1BGlykogenspeicherkrankheit Typ 2Glykogenspeicherkrankheit Typ 2, Beginn im Säuglings- und KleinkindalterGlykogenspeicherkrankheit Typ 2BGlykogenspeicherkrankheit Typ 3Glykogenspeicherkrankheit Typ 4Glykogenspeicherkrankheit Typ 5Glykogenspeicherkrankheit Typ 6Glykogenspeicherkrankheit Typ 6AGlykogenspeicherkrankheit Typ 6BGlykogenspeicherkrankheit Typ 7Glykogenspeicherkrankheit Typ 8Glykogenspeicherkrankheit Typ 9Glykogenspeicherkrankheit Typ 9AGlykogenspeicherkrankheit Typ 9BGlykogenspeicherkrankheit Typ 9CGlykogenspeicherkrankheit Typ 9DGlykogenspeicherkrankheit Typ 9EGlykogenspeicherkrankheit Typ 9FGlykogenspeicherkrankheit Typ nicht-1AGlykogenspeicherkrankheit bei Glykogen-Debranching-Enzym-MangelGlykogenspeicherkrankheit der Leber und NiereGlykogenspeicherkrankheit des HerzensGlykogenspeicherkrankheit durch Aldolase A-MangelGlykogenspeicherkrankheit durch GLUT2-MangelGlykogenspeicherkrankheit durch Glukose-6-Phosphat-Translokase-MangelGlykogenspeicherkrankheit durch Glukose-6-Phosphat-TransportdefektGlykogenspeicherkrankheit durch Glukose-6-Phosphatase-MangelGlykogenspeicherkrankheit durch Glykogen-Branching-Enzym-MangelGlykogenspeicherkrankheit durch Glykogen-Phosphorylasekinase-MangelGlykogenspeicherkrankheit durch GlykogeninmangelGlykogenspeicherkrankheit durch Glykogensynthase-MangelGlykogenspeicherkrankheit durch Herzglykogen-Phosphorylasekinase-MangelGlykogenspeicherkrankheit durch LAMP2-MangelGlykogenspeicherkrankheit durch Laktatdehydrogenase-MangelGlykogenspeicherkrankheit durch Leber- und Muskel-Phosphorylasekinase-MangelGlykogenspeicherkrankheit durch Leber-Glykogen-Phosphorylasekinase-MangelGlykogenspeicherkrankheit durch Mangel des Glukose-6-Phosphat-SystemsGlykogenspeicherkrankheit durch Muskel- oder Herzglykogen-Synthase-MangelGlykogenspeicherkrankheit durch Muskelglykogen-Phosphorylase-MangelGlykogenspeicherkrankheit durch Phosphoglukomutase-MangelGlykogenspeicherkrankheit durch Phosphoglyceratkinase 1-MangelGlykogenspeicherkrankheit durch Saure-Maltase-MangelGlykogenspeicherkrankheit durch Saure-Maltase-Mangel, Beginn im ErwachsenenalterGlykogenspeicherkrankheit durch Saure-Maltase-Mangel, Beginn im JugendalterGlykogenspeicherkrankheit durch Saure-Maltase-Mangel, Beginn im Säuglings- und KleinkindalterGlykogenspeicherkrankheit durch hepatischen Glykogen-Phosphorylase-MangelGlykogenspeicherkrankheit durch hepatischen Glykogensynthase-MangelGlykogenspeicherkrankheit durch muskulären Beta-Enolase-MangelGlykogenspeicherkrankheit durch muskulären Phosphofruktokinase-MangelGlykogenspeicherkrankheit durch muskulären Phosphoglyceratmutase-MangelGlykogenspeicherkrankheit durch muskulären Phosphorylasekinase-MangelGlykogenspeicherkrankheit durch muskulären Pyruvatkinase-MangelGlykogenspeicherkrankheit durch sauren Alpha-1,4-Glucosidase-Mangel, Beginn im Säuglings- und KleinkindalterHepatischer Phosphorylasekinase-MangelHepatomegalia glycogenica diffusaHepatorenale GlykogenoseHepatorenale GlykogenspeicherkrankheitHers-KrankheitInfantile Pompe-KrankheitKardiale GlykogenoseKardiomyopathie-Belastungsunverträglichkeit durch Muskel- und Herzglykogen-MangelLAMP2 [Lysosomen-assoziiertes Membranprotein-2]Leber-Glykogen-KrankheitLeber-Phosphorylase-MangelLysosomale Glykogenspeicherkrankheit mit normaler Saure-Maltase-AktivitätLysosomaler Alpha-1,4-Glucosidase-Mangel (Störung)Mangel an 1,4-alpha-Glucan-Branching-EnzymMangel an 6-alpha-d-GlucosidaseMangel an Amylo-(1,4,6)-TransglykosylaseMangel an AmyloglucosidaseMangel an Exo-1,4-alpha-GlucosidaseMangel an G6DPMangel an Gamma-AmylaseMangel an Glucan-1,4-alpha-GlucosidaseMangel an GlucoamylaseMangel an GlucoinvertaseMangel an GlucosidosucraseMangel an Glykogen-SynthetaseMangel an HepatophosphorylaseMangel an MaltaseMcArdle-KrankheitMuskel-Glykogen-Phosphorylase-MangelMuskulärer Phosphofruktokinase-MangelMyophosphorylase-MangelPompe-KrankheitSaure-Maltase-MangelSaurer Alpha-1,4-Glucosidase-MangelTarui-KrankheitVon-Gierke-Krankheit
Nearby in Angeborene Störungen des Kohlenhydratstoffwechsels
5C51.0Störungen des Pentosephosphatstoffwechsels5C51.1Störungen des Glycerolstoffwechsels5C51.2Störungen des Glyoxylatstoffwechsels5C51.4Störungen des Galaktosestoffwechsels5C51.5Störungen des Fruktosestoffwechsels7B2YSonstige näher bezeichnete Schlaf-Wach-Störungen7B2ZSchlaf-Wach-Störungen, nicht näher bezeichnet