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5C51.40 category

Galaktose-1-Phosphat-Uridyltransferase-Mangel

Definition

Die klassische Galaktosämie ist eine lebensbedrohliche Stoffwechselerkrankung mit Ausbruch in der Neugeborenenperiode. Säuglinge entwickeln in der Regel Ernährungsstörungen, Lethargie und eine schwere Lebererkrankung.

Also indexed as

GALT [Galaktose-1-Phosphat-Uridyltransferase]-MangelGalaktose-1-Phosphat-Uridyltransferase-MangelGalaktose-1-Phosphat-Uridyltransferase-MangelGalaktosämie-Transferase-MangelKlassische GalaktosämieMangel an Galaktose-1-Phosphat-UridylyltransferaseMangel an Hexose-1-Phosphat-UridylyltransferaseMangel an UDP-Glucose-Hexose-1-Phosphat-UridylyltransferaseMangel an UTP-Hexose-1-Phosphat-UridylyltransferaseMangel an UridyltransferaseUTP-Hexose-1-Phosphat-Uridyltransferase-Mangel

Nearby in Störungen des Galaktosestoffwechsels