Deficiencia de galactosa-1-fosfato-uridiltransferasa
Definition
Enfermedad metabólica potencialmente mortal de aparición en el período neonatal. Los bebés afectados suelen presentar dificultades de alimentación, letargo, y hepatopatía grave.
Also indexed as
Deficiencia de galactosa-1-fosfato-uridiltransferasaGalactosemia clásicadeficiencia de GalPUTdeficiencia de UDP-glucosa-hexosa-1-fosfato-uridililtransferasadeficiencia de UTP-hexosa-1-fosfato-uridililtransferasadeficiencia de galactosa-1-fosfato-uridiltransferasadeficiencia de hexosa-1-fosfato-uridililtransferasadeficiencia de uridil-transferasadéficit de UTP-hexosa-1-fosfato-uridiltransferasagalactosa-1-fosfato uridil-transferasa, deficienciagalactosemia clásicagalactosemia por deficiencia de transferasa
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