Die primäre Hyperoxalurie Typ 1 ist eine seltene Stoffwechselstörung, die auf einen Defekt des peroxysomalen Leberenzyms L-Alanin zurückzuführen ist: der Glyoxylat-Aminotransferase (AGT). Die infantile Form ist durch chronische Niereninsuffizienz aufgrund von massiven Oxalatablagerungen gekennzeichnet. Bei anderen Patienten entwickelt sich eine Urolithiasis mit Infektionen, Hämaturie, Nierenkolik oder akutem Nierenversagen aufgrund einer vollständigen Obstruktion. Das Nierenversagen im Endstadium tritt in der Hälfte der Fälle vor dem 15. Lebensjahr auf, und die daraus resultierende Zunahme des zirkulierenden Oxalats führt zu dessen Ablagerung in Geweben, was zu Herzleitungsfehlern, Bluthochdruck, distaler Gangrän sowie eingeschränkter Gelenkbeweglichkeit und Schmerzen führt.
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2-Oxoglutarat-Glyoxylat-Carboligase-MangelAlanin-Glyoxylat-Aminotransferase-MangelOxalose Typ 1Primäre Hyperoxalurie Typ 1