Hiperoxaluria primaria de tipo 1

Definition

Trastorno metabólico infrecuente debido a un defecto de la enzima hepática peroxisomal L-alanina:glioxilato-aminotransferasa (AGT). La forma primoinfantil se caracteriza por insuficiencia renal crónica debida a depósitos masivos de oxalato. En otros pacientes, se manifiesta por urolitiasis con infecciones, hematuria, cólicos renales o insuficiencia renal aguda por obstrucción completa. La insuficiencia renal terminal aparece antes de los 15 años de edad en la mitad de los casos, y el aumento resultante de oxalatos circulantes conduce a su depósito en los tejidos, lo cual causa defectos de conducción cardíaca, hipertensión arterial, gangrena distal y artralgias con disminución de la movilidad articular.

Also indexed as

Nearby in Trastornos del metabolismo del glioxilato

• 4B4YOtras enfermedades especificadas del sistema inmunitario
• 1H0ZAlgunas enfermedades infecciosas o parasitarias, sin especificación