Trastornos del metabolismo del glioxilato

Definition

La hiperoxaluria primaria u oxalosis es un trastorno metabólico infrecuente transmitido por herencia autosómica recesiva. Se distinguen dos tipos principales: el tipo 1, el más frecuente, se debe a un defecto de la enzima hepática peroxisomal L-alanina:glioxilato-aminotransferasa (GAT); el tipo 2, extremadamente raro, se debe a una deficiencia de la enzima glicerato-deshidrogenasa.

3 subordinate codes

• 5C51.20Hiperoxaluria primaria de tipo 1
• 4B4YOtras enfermedades especificadas del sistema inmunitario
• 1H0ZAlgunas enfermedades infecciosas o parasitarias, sin especificación

Nearby in Errores congénitos del metabolismo de los hidratos de carbono

• 5C51.0Trastornos de la vía de las pentosas fosfato
• 5C51.1Trastornos del metabolismo del glicerol
• 5C51.3Glucogenosis
• 5C51.4Trastornos del metabolismo de la galactosa
• 5C51.5Trastornos del metabolismo de la fructosa
• 4B4YOtras enfermedades especificadas del sistema inmunitario
• 1H0ZAlgunas enfermedades infecciosas o parasitarias, sin especificación