Die Ahornsirupkrankheit (MSUD) ist eine Störung des Stoffwechsels verzweigtkettiger Aminosäuren. Es werden vier Formen beschrieben. Die früh einsetzende klassische Form manifestiert sich nach der Geburt durch Lethargie, schlechte Ernährung und neurologische Anzeichen einer Vergiftung. Der klinische Verlauf ohne Behandlung ist durch ein sich vertiefendes Koma mit Ahornsirupgeruch im Urin gekennzeichnet. Die subakute MSUD manifestiert sich später mit Enzephalopathie, geistiger Behinderung, schwerer Hypotonie, Opisthotonus und zerebraler Atrophie mit schwerem Ausgang. Die intermittierende Form der MSUD kann sich in jedem Alter manifestieren und führt zu einem wiederholten ketoazidotischen Koma. Die auf Thiamin ansprechende MSUD ist eine sehr seltene Form, die durch eine Verbesserung des biochemischen Profils unter Thiamintherapie gekennzeichnet ist.