Trastorno congénito del metabolismo de los aminoácidos de cadena ramificada. Se describen cuatro formas. La forma clásica de aparición temprana se manifiesta tras el nacimiento con letargo, alimentación deficiente y signos neurológicos de intoxicación; sin tratamiento, la evolución clínica se caracteriza por profundización del coma y orina con olor a jarabe de arce. La forma subaguda se manifiesta más tarde con encefalopatía, discapacidad mental, hipotonía importante, opistótonos y atrofia cerebral con desenlace grave. La forma intermitente puede manifestarse a cualquier edad y cursa con coma cetoacidósico repetido. La forma sensible a la tiamina, muy poco frecuente, se caracteriza por una mejora de las alteraciones bioquímicas con el tratamiento con tiamina.
Also indexed as
Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arceEnfermedad de la orina con olor a jarabe de arce, forma clásicaEnfermedad de la orina con olor a jarabe de arce, forma intermediaEnfermedad de la orina con olor a jarabe de arce, sensible a la tiaminaEnfermedad de la orina en jarabe de arce, forma intermitentecetoacidemiacetoaciduria de cadena ramificadacetoaciduria grave de cadena ramificadacetoaciduria intermedia de cadena ramificadacetoaciduria intermitente de cadena ramificadacetoaminoacidemiadeficiencia de cetoácido-descarboxilasadeficiencia de deshidrogenasa de alfa-cetoácidos de cadena ramificadadeficiencia de deshidrogenasa de los cetoácidos de cadena ramificadadeficiencia de oxoácido-descarboxilasadeficiencia grave de deshidrogenasa de los cetoácidos de cadena ramificadadeficiencia parcial de deshidrogenasa de los cetoácidos de cadena ramificadaenfermedad de Menkesenfermedad de la orina del jarabe de arceenfermedad del jarabe de arcesíndrome de Menkessíndrome de la orina con olor a jarabe de arcetrastorno de la orina con olor a jarabe de arce
Nearby in Trastornos del metabolismo de los aminoácidos de cadena ramificada