Hereditärer Faktor-X-Mangel
Definition
Der angeborene Faktor-X-Mangel ist eine Blutungsstörung mit vermindertem Antigen und/oder verminderter Aktivität von Faktor X (FX), die durch leichte bis schwere Blutungssymptome gekennzeichnet ist. Die Prävalenz der homozygoten Formen wird auf 1/500 000 geschätzt. Männer und Frauen sind gleichermaßen betroffen. Ein angeborener Faktor-X-Mangel kann in jedem Alter auftreten, aber im Allgemeinen manifestieren sich schwere Formen der Krankheit schon früh im Leben. Bei den Patienten können schwere Blutungen aus dem Nabelschnurstumpf, wiederkehrende Epistaxis, Weichteilblutungen, Menorrhagie, leichte Blutergüsse, Hämaturie, Hämarthrosen und übermäßige Blutungen während oder nach Operationen, Entbindungen oder Traumata auftreten. Heterozygote Patienten bleiben meist asymptomatisch. Vererbter kongenitaler FX-Mangel wird durch Mutationen im Gen F10 (13q34) verursacht, das die Produktion von Plasma-FX steuert. Die Vererbung ist autosomal rezessiv. Der Schweregrad der Blutungsmanifestationen korreliert mit dem FX-Spiegel. Die Diagnose basiert auf verlängerten Prothrombin-, aktivierten partiellen Thromboplastin- und Russell-Viper-Gift-Zeiten (PT, aPTT, RVVT) sowie auf reduzierten FX-Spiegeln. Molekulare Tests sind verfügbar, aber für die Diagnose nicht erforderlich. Zu den Differentialdiagnosen gehören Mangelzustände der Faktoren II, V, VII, VIII, IX, XI, XIII oder erworbene Mangelzustände von FX (Amyloidose) (siehe diese Begriffe). Zur Behandlung hämorrhagischer Episoden werden in der Regel Prothrombinkomplexkonzentrate (PCC) oder gefrorenes Frischplasma (wenn PCC nicht verfügbar sind) verwendet. Die Prognose ist bei korrekter Diagnose und angemessener Behandlung gut.