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3B11 category

Hereditärer Faktor-IX-Mangel

Definition

Eine Krankheit, die durch eine genetisch vererbte X-chromosomal-rezessive Veranlagung verursacht wird, die zu einem defekten Gen auf dem X-Chromosom führt. Diese Krankheit ist durch niedrige Spiegel des Proteins Faktor IX im Körper gekennzeichnet, was zu verstärkten Blutungen und Blutergüssen aufgrund von Gerinnungsstörungen führt. Die Bestätigung erfolgt durch die Identifizierung des rezessiven Merkmals mittels Gentest.

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Nearby in Angeborene oder konstitutionelle hämorrhagische Diathese