Hämophilie C
Definition
Der angeborene Faktor-XI-Mangel ist eine vererbte Blutungsstörung, die durch eine verminderte Konzentration und Aktivität von Faktor XI (FXI) gekennzeichnet ist und zu mäßigen Blutungssymptomen führt, die in der Regel nach Traumata oder Operationen auftreten. Die Prävalenz der homozygoten Formen wird auf 1/1.000.000 geschätzt. Die Krankheit ist in der jüdischen Bevölkerung häufiger anzutreffen. Die Häufigkeit eines partiellen Mangels liegt bei aschkenasischen Juden bei 8 %. Die Krankheit betrifft beide Geschlechter gleichermaßen und tritt in jedem Alter auf. Blutungen treten in der Regel nach Beschneidungen, Zahnextraktionen, Traumata oder Operationen (insbesondere im HNO- und Urogenitalbereich) auf. In der Regel treten bei den Patienten keine spontanen Blutungen auf, bei Frauen kann jedoch eine Menorrhagie auftreten. Die Blutungen sind in der Regel mäßig. Nicht diagnostizierte und unbehandelte Patienten können nach einem chirurgischen Eingriff erhebliche Hämatome entwickeln. Der angeborene FXI-Mangel wird durch Mutationen im Gen F11 (4q35) verursacht, das die Produktion von Plasma-FXI steuert. Die Vererbung ist hauptsächlich autosomal rezessiv, aber es wurden auch heterozygote Patienten mit Blutungssymptomen beobachtet, was auf eine autosomal dominante Vererbung hindeutet. Im Gegensatz zu den meisten Faktormängeln korreliert der Schweregrad der Blutungsmanifestationen nur wenig mit dem FXI-Spiegel. Die Diagnose basiert auf einer verlängerten aktivierten partiellen Thromboplastinzeit (aPTT) und auf reduzierten FXI-Spiegeln. Der FXI-Spiegel liegt bei schweren Defekten unter 20 IE/dL und bei partiellen Mängeln zwischen 20 und 60 IE/dL. Molekulare Tests sind verfügbar, aber für die Diagnose nicht erforderlich. Zu den Differentialdiagnosen gehören Mangel an den Faktoren II, V, VII, X, VIII, IX, XI, XIII, kombinierter Mangel an Faktor V und Faktor VIII, von-Willebrand-Krankheit und Thrombozytenfunktionsstörungen (siehe diese Begriffe). Die Patienten müssen möglicherweise behandelt werden, wenn Zahnextraktionen oder chirurgische Eingriffe geplant sind. In der Regel werden Faktor-XI-Konzentrate oder gefrorenes Frischplasma verwendet. Antifibrinolytika (Aminocapronsäure, Tranexamsäure) sind ebenfalls hilfreich, da ein FXI-Mangel zu einem hyperfibrinolytischen Zustand führt. Die Prognose ist gut, da die Blutungssymptome in der Regel moderat sind.
Also indexed as
Nearby in Angeborene oder konstitutionelle hämorrhagische Diathese
3B10Hereditärer Faktor-VIII-Mangel3B11Hereditärer Faktor-IX-Mangel3B12Willebrand-Jürgens-Syndrom3B14Sonstiger vererbter Mangel an Gerinnungsfaktoren mit Blutungsneigung3B15Vererbter Mangel an Gerinnungsfaktoren ohne Blutungsneigung- Angeborene nichtvererbte hämorrhagische Diathese
7B2ZSchlaf-Wach-Störungen, nicht näher bezeichnet