Deficiencia hereditaria del factor X
Definition
La deficiencia congénita del factor X es un trastorno hemorrágico con una disminución del antígeno y/o la actividad del factor X (FX) y caracterizado por síntomas hemorrágicos de leves a graves. La prevalencia de formas homocigóticas se estima en 1/500 000. Hombres y mujeres se ven igualmente afectados. La deficiencia congénita de FX se manifiesta a cualquier edad pero, en general, las formas graves de la enfermedad se manifiestan temprano en la vida. Los pacientes pueden experimentar sangrado severo del muñón del cordón umbilical, epistaxis recurrente, hemorragias en los tejidos blandos, menorragia, hematomas fáciles, hematuria, hemartrosis y sangrado excesivo durante o después de una cirugía, parto o traumatismo. Los pacientes heterocigóticos suelen permanecer asintomáticos. La deficiencia congénita hereditaria de FX es causada por mutaciones en el gen F10 (13q34) que controla la producción de FX en plasma. La transmisión es autosómica recesiva. La gravedad de las manifestaciones hemorrágicas se correlaciona con el nivel de FX. El diagnóstico se basa en tiempos prolongados de protrombina, tromboplastina parcial activada y veneno de víbora de Russell (PT, aPTT, RVVT) y en niveles reducidos de FX. Las pruebas moleculares están disponibles, pero no son necesarias para el diagnóstico. El diagnóstico diferencial incluye deficiencias de los factores II, V, VII, VIII, IX, XI, XIII o deficiencias adquiridas en FX (amiloidosis) (ver estos términos). Los concentrados de complejo de protrombina (PCC) o el plasma fresco congelado (si no hay PCC disponibles) generalmente se usan para tratar los episodios hemorrágicos. El pronóstico es bueno con un diagnóstico correcto y un tratamiento adecuado.