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5C51.3 category

Glucogenosis

Definition

Grupo heterogéneo de enfermedades resultantes de diferentes defectos en los procesos de síntesis del glucógeno o de degradación del glucógeno en las células musculares, los hepatocitos u otras células.

Inclusions

  • Cardiomiopatía dilatada por deficiencia de la enzima ramificadora del glucógeno
  • Glucogenosis por deficiencia de GLUT2
  • Glucogenosis por deficiencia de LAMP-2
  • Glucogenosis por deficiencia de aldolasa A
  • Glucogenosis por deficiencia de beta-enolasa muscular
  • Glucogenosis por deficiencia de fosfoglicerato-cinasa 1
  • Glucogenosis por deficiencia de fosfoglucomutasa
  • Glucogenosis por deficiencia de glucogenina
  • Glucogenosis por deficiencia de glucógeno-fosforilasa hepática
  • Glucogenosis por deficiencia de glucógeno-fosforilasa muscular
  • Glucogenosis por deficiencia de la enzima desramificante del glucógeno
  • Glucogenosis por deficiencia de lactato-deshidrogenasa
  • Glucogenosis por deficiencia de piruvato-cinasa muscular

Also indexed as

Cardiomiopatía dilatada por deficiencia de la enzima ramificadora del glucógenoDeficiencia de exo-1,4-alfa-glucosidasaDeficiencia de fosforilasa quinasa hepáticaDeficiencia de gamma-amilasaDeficiencia de glucano 1,4-alfa-glucosidasaDeficiencia de glucoamilasaDeficiencia de glucoinvertasaDeficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasaDeficiencia de glucosidosucrasaDeficiencia de maltasaEAG (Enfermedad por almacenamiento de glucógeno) debida a deficiencia de piruvato-quinasa muscularEAG - [enfermedad por almacenamiento de glucógeno]EAG de tipo 8 (enfermedad por almacenamiento de glucógeno)EAG tipo 0A - [enfermedad por almacenamiento de glucógeno de tipo 0A]EAG tipo 10 - [enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo 10]EAG tipo 11EAG tipo 12EAG tipo 14EAG tipo 2 (enfermedad por almacenamiento de glucógeno de tipo 2)EAG tipo 3 (enfermedad por almacenamiento de glucógeno de tipo 3)EAG tipo 5 - [enfermedad por almacenamiento de glucógeno de tipo 5]EAG tipo 6 - [enfermedad por almacenamiento de glucógeno de tipo 6]EAG tipo 6B - [enfermedad por almacenamiento de glucógeno de tipo 6B]EAG tipo 7 (enfermedad por almacenamiento de glucógeno de tipo 7)EAG tipo 9BEAG tipo 9C - [enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo 9C]EAG- [Enfermedad por almacenamiento de glucógeno] tipo 4EAG2 de comienzo infantil (enfermedad por almacenamiento de glucógeno de tipo 2)EAG6A - [enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo 6A]EAG9 - [enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo 9]EAG9A - [enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo 9A]EAG9D - [enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo IXD]EAG9EEAG9FEHAG - [enfermedad hepatorrenal por almacenamiento de glucógeno]Enfermedad de DanonEnfermedad hepática por almacenamiento de glucógenoEnfermedad por almacenamiento de glucógenoEnfermedad por almacenamiento de glucógeno de tipo 11Enfermedad por almacenamiento de glucógeno de tipo 15Enfermedad por almacenamiento de glucógeno de tipo 6AEnfermedad por almacenamiento de glucógeno de tipo 9AEnfermedad por almacenamiento de glucógeno de tipo 9BEnfermedad por almacenamiento de glucógeno de tipo 9DEnfermedad por almacenamiento de glucógeno por deficiencia de piruvato-quinasa muscularGlucogenosisGlucogenosis de tipo 9BGlucogenosis de tipo 9DGlucogenosis por defecto de transporte de la glucosa-6-fosfatoGlucogenosis por deficiencia de GLUT2Glucogenosis por deficiencia de LAMP-2Glucogenosis por deficiencia de aldolasa AGlucogenosis por deficiencia de beta-enolasa muscularGlucogenosis por deficiencia de fosfofructocinasa muscularGlucogenosis por deficiencia de fosfoglicerato-cinasa 1Glucogenosis por deficiencia de fosfoglicerato-mutasa muscularGlucogenosis por deficiencia de fosfoglucomutasaGlucogenosis por deficiencia de fosforilasa-cinasaGlucogenosis por deficiencia de glucogeninaGlucogenosis por deficiencia de glucosa-6-fosfatasaGlucogenosis por deficiencia de glucosa-6-fosfato-translocasaGlucogenosis por deficiencia de glucógeno-fosforilasa hepáticaGlucogenosis por deficiencia de glucógeno-fosforilasa muscularGlucogenosis por deficiencia de glucógeno-fosforilasa-cinasaGlucogenosis por deficiencia de glucógeno-fosforilasa-cinasa cardíacaGlucogenosis por deficiencia de glucógeno-fosforilasa-cinasa hepáticaGlucogenosis por deficiencia de glucógeno-fosforilasa-cinasa hepática o muscularGlucogenosis por deficiencia de glucógeno-fosforilasa-cinasa muscularGlucogenosis por deficiencia de glucógeno-sintasaGlucogenosis por deficiencia de glucógeno-sintasa muscular o cardíacaGlucogenosis por deficiencia de glucógeno-sintetasa hepáticaGlucogenosis por deficiencia de la enzima desramificante del glucógenoGlucogenosis por deficiencia de lactato-deshidrogenasaGlucogenosis por deficiencia de maltasa ácidaGlucogenosis por deficiencia de maltasa ácida, de comienzo en el adultoGlucogenosis por deficiencia de maltasa ácida, de comienzo en el lactanteGlucogenosis por deficiencia de maltasa ácida, de comienzo infantojuvenilGlucogenosis por deficiencia de piruvato-cinasa muscularGlucogenosis por deficiencia de transferasa ramificadoraGlucogenosis por deficiencia del sistema de la glucosa-6-fosfatoMiocardiopatía e intolerancia al ejercicio por deficiencia de glucógeno muscular y cardíacoamilopectinosisanemia debido a deficiencia de fosfofructo-aldolasacardiomegalia glucogénica difusacardiopatía por glucógenodeficiencia de 1,4- alfa-glucan enzima ramificantedeficiencia de 6-alfa-D-glucosidasadeficiencia de alfa-1,4-glucosidasa lisosomaldeficiencia de alfa-1,4-glucosidasa ácidadeficiencia de amilo- (1,4,6)-transglicosilasadeficiencia de amilo-1,6-glucosidasadeficiencia de amiloglucosidasadeficiencia de desramificación de glucógenodeficiencia de enolasa β musculardeficiencia de enzima ramificadoradeficiencia de fosfofructocinasa musculardeficiencia de fosforilasa hepáticadeficiencia de glucosa-6-fosfatasadeficiencia de glucosa-6-fosfatasa deshidrogenasa (G6FD)deficiencia de glucógeno-fosforilasa musculardeficiencia de glucógeno-sintasadeficiencia de glucógeno-sintetasadeficiencia de hepatofosforilasadeficiencia de la enzima desramificantedeficiencia de la proteína facilitadora del transporte de glucosa de tipo 2deficiencia de maltasa ácidadeficiencia de miofosforilasadeficiencia de α-glucosidasadéficit de G6PDdéficit de fosfofructoquinasa musculardéficit de glucosidasa αenfermedad de Andersenenfermedad de Bickel-Fanconienfermedad de Corienfermedad de Cori-Forbesenfermedad de Di Mauroenfermedad de Forbesenfermedad de Hersenfermedad de McArdleenfermedad de Pompeenfermedad de Pompe del lactanteenfermedad de Taruienfermedad de Von Gierkeenfermedad generalizada por almacenamiento de glucógenoenfermedad hepatorrenal por almacenamiento de glucógenoenfermedad por acumulación de glucógenoenfermedad por acumulación de glucógeno por deficiencia de lactato-deshidrogenasaenfermedad por almacenamiento de glucógeno (EAG) tipo 0enfermedad por almacenamiento de glucógeno EAG tipo 0Benfermedad por almacenamiento de glucógeno de tipo 0enfermedad por almacenamiento de glucógeno de tipo 0Aenfermedad por almacenamiento de glucógeno de tipo 0Benfermedad por almacenamiento de glucógeno de tipo 1enfermedad por almacenamiento de glucógeno de tipo 10enfermedad por almacenamiento de glucógeno de tipo 12enfermedad por almacenamiento de glucógeno de tipo 13enfermedad por almacenamiento de glucógeno de tipo 14enfermedad por almacenamiento de glucógeno de tipo 1Aenfermedad por almacenamiento de glucógeno de tipo 1Benfermedad por almacenamiento de glucógeno de tipo 2enfermedad por almacenamiento de glucógeno de tipo 2, de comienzo en el lactanteenfermedad por almacenamiento de glucógeno de tipo 2Benfermedad por almacenamiento de glucógeno de tipo 3enfermedad por almacenamiento de glucógeno de tipo 4enfermedad por almacenamiento de glucógeno de tipo 5enfermedad por almacenamiento de glucógeno de tipo 6enfermedad por almacenamiento de glucógeno de tipo 6Benfermedad por almacenamiento de glucógeno de tipo 7enfermedad por almacenamiento de glucógeno de tipo 9Cenfermedad por almacenamiento de glucógeno de tipo 9Eenfermedad por almacenamiento de glucógeno de tipo 9Fenfermedad por almacenamiento de glucógeno de tipo no-1Aenfermedad por almacenamiento de glucógeno en el corazónenfermedad por almacenamiento de glucógeno por déficit de fosfoglicerato-quinasa 1enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo 1enfermedad por depósito de glucógenoenfermedad por depósito de glucógeno de tipo 0Aenfermedad por depósito de glucógeno de tipo 8enfermedad por depósito de glucógeno de tipo 9glicogenosis generalizadaglucogenosis cardíacaglucogenosis con maltasa ácidaglucogenosis de Fanconi-Bickelglucogenosis de Forbesglucogenosis de tipo 0glucogenosis de tipo 0Aglucogenosis de tipo 0Bglucogenosis de tipo 1glucogenosis de tipo 10glucogenosis de tipo 11glucogenosis de tipo 12glucogenosis de tipo 13glucogenosis de tipo 14glucogenosis de tipo 15glucogenosis de tipo 1Aglucogenosis de tipo 1Bglucogenosis de tipo 2glucogenosis de tipo 2 de comienzo en el lactanteglucogenosis de tipo 2Bglucogenosis de tipo 3glucogenosis de tipo 4glucogenosis de tipo 5glucogenosis de tipo 6glucogenosis de tipo 6Aglucogenosis de tipo 6Bglucogenosis de tipo 7glucogenosis de tipo 8glucogenosis de tipo 9glucogenosis de tipo 9Aglucogenosis de tipo 9Cglucogenosis de tipo 9Eglucogenosis de tipo 9Fglucogenosis de tipo Iglucogenosis de tipo IIglucogenosis de tipo IIIglucogenosis de tipo IVglucogenosis de tipo VIglucogenosis de tipo VIIglucogenosis de tipo Xglucogenosis de tipo XIglucogenosis de tipo XIIglucogenosis de tipo XIIIglucogenosis de tipo XIVglucogenosis de tipo XVglucogenosis de tipo no-1Aglucogenosis del hígado y del riñónglucogenosis difusaglucogenosis generalizada del lactanteglucogenosis hepatorrenalglucogenosis lisosomal con actividad normal de maltasa ácidaglucogenosis por deficiencia de alfa-1,4-glucosidasa,de comienzo en el lactanteglucogenosis por deficiencia de desramificaciónglucogenosis por deficiencia de fosforilasa hepáticaglucogenosis por deficiencia de miofosforilasaglucogenosis por deficiencia de transferasa ramificadoraglucogenosis por déficit de G6Pglucogenosis por déficit de LDHglucogenosis por déficit de piruvato-quinasa muscularglucogenosis por déficit de ramificaciónglucogenosis tipo IXEhepatomegalia glucogénica difusahepatopatía por glucógenoinfiltración glucogénica del miocardioinfiltración miocárdica por glucógenomiocardiopatía dilatada de la enfermedad de Andersenmiocardiopatía dilatada por enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 4síndrome de Fanconi-Bickeltesaurismosis por glucógenotrastorno por deficiencia de amilo-1,6-glucosidasa

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