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3A51 category

Trastornos drepanocíticos u otras hemoglobinopatías

Definition

Cualquier trastorno causado por una mutación HbS en el gen de la hemoglobina. Se caracterizan por la presencia de drepanocitos (eritrocitos anormales rígidos en forma de hoz con menor capacidad de transportar oxígeno). Pueden cursar con cansancio, disnea, mareos, cefalea, palidez de la piel y mucosas, e ictericia. El diagnóstico de confirmación es por detección de la mutación HbS mediante pruebas genéticas.

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