Hemoglobinopatía O

Definition

Enfermedad causada por herencia biparental del gen que codifica la hemoglobina O (HbO). Se caracteriza por la estructura anormal de una de las cadenas de globina de la molécula de hemoglobina. Puede cursar con anemia hemolítica leve, propensión a los cálculos biliares, esplenomegalia, episodios de artralgia y propensión a las infecciones. El diagnóstico de confirmación es por detección del gen de la hemoglobina O mediante pruebas genéticas.

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