Talasemias

Definition

Grupo de enfermedades genéticas hereditarias (autosómicas recesivas) causadas por mutaciones que conducen a una producción anormal de hemoglobina. Se caracterizan por destrucción de los eritrocitos (glóbulos rojos de la sangre) con anemia y producción anormal de hemoglobina. Pueden cursar con palidez, ictericia, sobrecarga de hierro, cansancio o disnea. El diagnóstico de confirmación es por detección de las mutaciones mediante pruebas genéticas.

7 subordinate codes

• 3A50.0Talasemia alfa
• 3A50.1Síndromes relacionados con la talasemia alfa
• 3A50.2Talasemia beta
• 3A50.3Talasemia delta, delta-beta o gamma-delta-beta
• 3A50.4Persistencia hereditaria de hemoglobina fetal
• 4B4YOtras enfermedades especificadas del sistema inmunitario
• 1H0ZAlgunas enfermedades infecciosas o parasitarias, sin especificación

Nearby in Anemias u otros trastornos de los eritocitos

• 3A00-3A0ZAnemias nutricionales o metabólicas
• 3A10-3A4ZAnemias hemolíticas
• 3A51Trastornos drepanocíticos u otras hemoglobinopatías
• 3A60-3A6ZAplasia de la serie roja, pura
• 3A70Anemia aplásica
• 3A71Anemia debida a una enfermedad crónica
• 3A72Anemia sideroblástica
• 3A73Anemia diseritropoyética congénita