Enfermedad causada por determinantes que surgen durante el período prenatal, después del nacimiento o por factores genéticos hereditarios, y alteran la formación de los eritrocitos (glóbulos rojos). Se caracteriza por una detención de la maduración en la formación de los eritrocitos. Puede cursar con anemia grave. El diagnóstico de confirmación es por detección de eritrocitos anormalmente formados, en una muestra de sangre.