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3A51.1 category

Anemia de células falciformes sin crisis

Definition

Trastorno causado por una mutación HbS en el gen de la hemoglobina. Se caracteriza por la presencia de drepanocitos (eritrocitos anormales rígidos en forma de hoz con menor capacidad de transportar oxígeno). Puede cursar con cansancio, disnea, mareos, cefalea, palidez de la piel y mucosas, e ictericia. El diagnóstico de confirmación es por detección de la mutación HbS mediante pruebas genéticas.

Also indexed as

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