Enfermedad causada por factores determinantes en el período prenatal que conducen a una deficiencia de la enzima citocromo-B5-reductasa. Se caracteriza por niveles elevados de metahemoglobina en la sangre, por lo cual la hemoglobina no aporta de modo eficaz el oxígeno a los tejidos corporales. Puede cursar con disnea, cianosis, cefalea, cansancio, intolerancia al ejercicio, mareos y síncope. El diagnóstico de confirmación es por detección de la mutación mediante pruebas genéticas.
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Metahemoglobinemia congénita
Nearby in Anemias u otros trastornos de los eritocitos