Eine Erkrankung des männlichen Geschlechts, die durch einen hypergonadotropen Hypogonadismus, einen Testosteronmangel sowie Unfruchtbarkeit gekennzeichnet ist und die auch mit einer Hypospadie einhergehen kann. Sie kann mit einem anomalen Crossover der Geschlechtschromosomen während der Meiose beim Vater in Verbindung gebracht werden, was dazu führt, dass das SRY-Gen auf einer oder beiden Kopien des X-Chromosoms vorhanden ist.