Enfermedad masculina caracterizada por hipogonadismo hipergonadotrófico, deficiencia de testosterona e infertilidad. Esta condición también puede cursar con hipospadias. Puede asociarse a un entrecruzamiento anormal de los cromosomas sexuales durante la meiosis en el padre, lo que da como resultado que el gen SRY esté presente en una o ambas copias del cromosoma X.