LD2D.10
category
Neurofibromatose Typ 1
Definition
Die Neurofibromatose Typ 1 (NF1) ist eine vererbte, multisystemische, neurokutane Störung, die für die Entwicklung gutartiger und bösartiger Tumore prädisponiert. Zwei der folgenden Kriterien sind erforderlich, um die Diagnose einer NF1 zu stellen: sechs oder mehr Café-au-Lait-Flecken, Neurofibrome, d.h. periphere Nervenscheidentumore, die sich als kutane, subkutane oder plexiforme Läsionen manifestieren, Freckling in Hautfalten, zwei oder mehr Lisch-Knötchen der Iris, ein Gliom der Sehbahn, eine spezifische Knochendysplasie (Ausdünnung des Kortikalis der Röhrenknochen, Dysplasie der Keilbeinflügel), ein betroffener Verwandter ersten Grades.
Inclusions
- Von-Recklinghausen-Krankheit
Also indexed as
Familiäre spinale NeurofibromatoseMorbus RecklinghausenNF [Neurofibromatose] Typ 1Neurofibromatose Typ 1Neurofibromatose, periphere FormSegmentale Neurofibromatose Typ 1Von Recklinghausen-NeuropathieVon-Recklinghausen-Krankheit