LD2D.10
category
Neurofibromatosis de tipo 1
Definition
Trastorno neurocutáneo multiorgánico hereditario que predispone a la aparición de tumores tanto benignos como malignos. Su diagnóstico requiere dos de los siguientes criterios: seis o más manchas de color café con leche, neurofibromas (es decir, tumores de las vainas nerviosas periféricas en forma de lesiones plexiformes subcutáneas o cutáneas), efélides en los pliegues cutáneos, dos o más nódulos de Lisch en el iris, glioma óptico, displasia ósea específica (adelgazamiento cortical de huesos largos, displasia del ala mayor del esfenoides) o afectación de un familiar con identidad genética del 50%.
Inclusions
- enfermedad de Von Recklinghausen
Also indexed as
NF1 - [Neurofibromatosis de tipo 1]Neurofibromatosis de tipo 1Neurofibromatosis de tipo periféricoNeurofibromatosis espinal familiarNeurofibromatosis segmentaria 1enfermedad de Recklinghausenenfermedad de Von Recklinghausenneurofibromatosis periféricaneuropatía de Von Recklinghausen