Tuberöse (Hirn-) Sklerose
Definition
Tuberöse Sklerose ist eine dominant autosomal vererbte Erkrankung mit einer Inzidenz von 1/10.000 Geburten. Die Prävalenz in der europäischen Allgemeinbevölkerung wird auf 8,8/100.000 geschätzt. Es wurden zwei Hauptloci identifiziert: einer in 9q34 (TSC1), der andere in 16p13 (TSC2). Beide Gene sind Tumor-Suppressoren. Das TSC2-Gen kodiert für Tuberin. Mehr als die Hälfte der Fälle sind sporadisch (spontane Mutationen). Die Penetranz erreicht 95 %, und die Expressivität variiert selbst innerhalb einer Familie stark. Im Erwachsenenalter weisen 95 % der Patienten sehr auffällige Läsionen auf: Angiofibrome im Gesicht, Koenen-Tumore, fibröse Plaques auf der Stirn und der Kopfhaut, renale Angiomyolipome, subependymale Knötchen oder multiple kortikale Tuber, retinale Hamartome. Die Symptome können bei Kindern sehr diskret sein. Epilepsie, in der Regel generalisiert, ist häufig (60 % der Fälle) und kann schwer zu kontrollieren sein. In über 50 % der Fälle wird eine mentale Retardierung beobachtet. Eine genaue Diagnose ist unerlässlich, um symptomatische Läsionen (neurologische, Nieren-, Herz- und manchmal Lungenläsionen) zu erkennen und zu behandeln. Unansehnliche oder störende Hautläsionen (Angiofibrome im Gesicht oder Koenen-Tumore) können durch chirurgische oder Laserbehandlung entfernt werden. Die genetische Beratung gestaltet sich aufgrund der großen Vielfalt der Phänotypen schwierig.
Inclusions
- Bourneville-Krankheit