Myotonia congenita
Definition
Thomsen- und Becker-Krankheit sind myotone Störungen, die durch eine langsame Muskelrelaxation in Verbindung mit einer Hyperexzitation der Muskelfasern gekennzeichnet sind und innerhalb der ersten Monate nach der Geburt auftreten. Die Myotonie ist insofern ungewöhnlich, als sie sich durch Bewegung bessert (Warm-up-Effekt). Die autosomal-dominante Myotonia congenita (Thomsen-Krankheit) ist eine nichtdystrophische Muskelerkrankung, die durch eine Mutation im Gen, das für den Chloridkanal 1 der Skelettmuskulatur (CLCN1) kodiert, verursacht wird. Sie ist klinisch gekennzeichnet durch Muskelsteifheit und die Unfähigkeit des Muskels, sich nach einer willentlichen Kontraktion zu entspannen. Die autosomal-rezessive Myotonia congenita (Becker-Krankheit) wird durch eine Mutation im Gen verursacht, das für den Chloridkanal 1 der Skelettmuskulatur (CLCN1) kodiert. Es handelt sich um eine nichtdystrophische Skelettmuskelerkrankung, die durch Muskelsteifheit und die Unfähigkeit des Muskels, sich nach einer willentlichen Kontraktion zu entspannen, gekennzeichnet ist. Die meisten Patienten haben einen Symptombeginn in den Beinen, der sich später auf die Arme, den Nacken und die Gesichtsmuskulatur ausweitet. Viele Patienten zeigen eine ausgeprägte Hypertrophie der Muskeln der unteren Gliedmaßen. Vorübergehende Muskelschwäche ist ein charakteristisches Merkmal.