Myotone Dystrophie ist eine Gruppe von vererbten Muskelerkrankungen. Sie ist die häufigste Form der Muskeldystrophie, die im Erwachsenenalter beginnt. Die myotone Dystrophie ist durch fortschreitenden Muskelschwund und -schwäche sowie durch anhaltende Muskelkontraktionen (Myotonie) gekennzeichnet, die sich nach Inanspruchnahme nicht mehr entspannen können. Weitere Anzeichen und Symptome der myotonen Dystrophie sind undeutliches Sprechen oder vorübergehendes Einrasten des Kiefers, Katarakte und Herzleitungsstörungen. Bei betroffenen Männern können hormonelle Veränderungen zu frühzeitiger Glatzenbildung und Unfruchtbarkeit führen. Der klinische Schweregrad ist bei den betroffenen Patienten sehr unterschiedlich, sogar bei Mitgliedern der gleichen Familie.