Las enfermedades de Thomsen y de Becker son trastornos miotónicos caracterizados por un relajamiento lento de los músculos que se acompaña de hiperexcitación de las fibras musculares en los primeros meses de vida. La miotonía es peculiar en tanto que se alivia con el ejercicio (efecto de calentamiento). Tanto la miotonía congénita autosómica dominante (enfermedad de Thomsen) como la miotonía autosómica recesiva congénita (enfermedad de Becker) son miopatías que no son distróficas y cuya causa es una mutación en el gen que codifica el canal 1 del ion cloruro del músculo esquelético (CLCN1). Las manifestaciones características de ambas son la rigidez muscular y la incapacidad del músculo para relajarse después de la contracción voluntaria. En la mayoría de los pacientes, los síntomas comienzan en las piernas y después se extienden a los músculos de los brazos, el cuello y la cara. Muchos pacientes tienen una hipertrofia muscular marcada en las extremidades inferiores. La debilidad muscular transitoria es un rasgo característico.
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Enfermedad de Becker, recesivaEnfermedad de ThomsenEnfermedad de Thomsen, dominanteMiotonía agravada por potasioMiotonía congénitaMiotonía congénita de ThomsenMiotonía congénita, dominanteMiotonía congénita, recesivaMiotonía fluctuansMiotonía permanensMiotonía sensible a la AcetazolamidaTrastornos del canal del cloro, herencia autosómica dominanteTrastornos del canal del cloruro, herencia autosómica recesivadistrofia muscular miotónica congénitamiotonía congénitamiotonía congénita dominantemiotonía congénita sin otra especificaciónmiotonía congénita, forma autosómica dominantemiotonía congénita, forma autosómica dominantemiotonía innatatrastorno miotónico congénito