Die Chondrodystrophische Myotonie (Schwartz-Jampel-Syndrom) ist ein angeborenes myotonisches Syndrom, das durch eine Myotonie gekennzeichnet ist, die zu einem charakteristischen Gesicht mit Blepharophimose und einem faltigen Gesichtsausdruck führt, sowie zu osteoartikulären Anomalien, die zu einer eingeschränkten Gelenkbeweglichkeit führen.