8A44.1
category
Adrenoleukodystrophie
Definition
X-chromosomale genetische Störung, die mit einer Anhäufung sehr langkettiger Fettsäuren im Gehirn und in der Nebennierenrinde einhergeht und auf eine Mutation im ABCD1-Gen zurückzuführen ist, die Defekte in der peroxisomalen Oxidation verursacht. Neurologische Symptome können in der Kindheit oder im Erwachsenenalter auftreten, wobei fast alle Patienten gleichzeitig eine Nebenniereninsuffizienz aufweisen.
Also indexed as
ADLD [Autosomal-dominante Leukodystrophie mit Beginn im Erwachsenenalter]ALD [Adrenoleukodystrophie]Addison-Schilder-SyndromAdrenoleukodystrophieAutosomal-dominante Leukodystrophie mit Beginn im ErwachsenenalterAutosomal-dominante Pelizaeus-Merzbacher-KrankheitMultiple Sklerose-ähnliche Krankheit