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Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit
Definition
Die Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit (PMD) ist eine X-chromosomale Leukodystrophie, die durch Entwicklungsverzögerung, Nystagmus, Muskelhypotonie, Spastizität und variable intellektuelle Defizite gekennzeichnet ist. Sie wird anhand des Alters des Auftretens und des Schweregrads in drei Unterformen eingeteilt: angeborene, transitorische und klassische Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit.
Also indexed as
Diffuse familiäre HirnskleroseNull-SyndromPelizaeus-Merzbacher HirnsklerosePelizaeus-Merzbacher-KrankheitPelizaeus-Merzbacher-Krankheit bei weiblichen TrägerinnenPelizaeus-Merzbacher-Krankheit, angeborene FormPelizaeus-Merzbacher-Krankheit, klassische FormPelizaeus-Merzbacher-Krankheit, spät beginnende FormPelizaeus-Merzbacher-Krankheit, Übergangsform