8A44.1
category
Adrenoleucodistrofia
Definition
Trastorno genético ligado al cromosoma X asociado con la acumulación de ácidos grasos de cadena muy larga en el cerebro y la corteza suprarrenal debido a una mutación en el gen ABCD1 que causa defectos en la oxidación peroxisomal. Los síntomas neurológicos pueden presentarse en la infancia o la edad adulta y casi todos los pacientes tienen insuficiencia suprarrenal concurrente.
Also indexed as
ALD - [adrenoleucodistrofia]Addison-SchilderAdrenoleucodistrofiaLDAA - [leucodistrofia autosómica dominante de inicio en el adulto]Leucodistrofia autosómica dominante de comienzo en el adultoadrenomieloneuropatíaenfermedad de Pelizaeus-Merzbacher autosómica dominantetrastorno similar a la esclerosis múltiple