8A03.14
category
Hereditäre episodische Ataxie
Definition
Autosomal dominante Störungen, die mit intermittierenden Episoden von Kleinhirnfunktionsstörungen einhergehen, wobei zwischen den Episoden normale Funktionen oder minimale Ataxie und Nystagmus auftreten. Zu den beiden wichtigsten Subtypen gehören EA1 und EA2. EA1 wird durch eine Mutation des KCNA1-Gens verursacht und ist durch Episoden gekennzeichnet, die durch Bewegung und Muskelmyokymie ausgelöst werden. EA2 wird durch eine Mutation im CACNA1A-Gen verursacht und umfasst länger andauernde Ataxieanfälle (Stunden bis Tage) und interiktale Restataxie mit Nystagmus.
Also indexed as
Episodische Ataxie Typ 1Episodische Ataxie Typ 1, KCNA1-MutationEpisodische Ataxie Typ 2, CACNA1A-MutationEpisodische Ataxie Typ 3, 1q42-MutationEpisodische Ataxie Typ 4Episodische Ataxie Typ 5Episodische Ataxie Typ 5, CACNB4-MutationEpisodische Ataxie Typ 6Episodische Ataxie Typ 7Familiäre paroxysmale AtaxieHereditäre episodische Ataxie
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