Ataxie durch Refsum-Krankheit

Definition

Ataxie im Rahmen der Refsum-Krankheit, einer seltenen autosomal-rezessiven Erkrankung, die durch eine Mutation im PHYH-Gen verursacht wird, das für die peroxisomale Phytanoyl-CoA-Hydroxylase oder PEX7, das für das Peroxin-7-Rezeptorprotein kodiert, steht. Die Erkrankung beginnt in der Regel in der späten Kindheit und äußert sich zunächst in Form einer Retinitis pigmentosa, die sich zu Ataxie und chronischer Polyneuropathie entwickelt.

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Nearby in Hereditäre Ataxie

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• 7B2YSonstige näher bezeichnete Schlaf-Wach-Störungen
• 7B2ZSchlaf-Wach-Störungen, nicht näher bezeichnet