8A03.14
category
Ataxia episódica hereditaria
Definition
Trastornos autosómicos dominantes asociados con episodios intermitentes de disfunción cerebelosa, con funcionamiento normal o mínima ataxia y nistagmo entre episodios. Los dos subtipos principales incluyen EA1 y EA2. La EA1 está causada por una mutación del gen que codifica KCNA1 y se caracteriza por episodios desencadenados por el ejercicio y la mioquimia muscular. La EA2 está causada por una mutación en el gen CACNA1A e implica ataques de ataxia más prolongados (que duran horas o días) y ataxia residual interictal con nistagmo.
Also indexed as
Ataxia episódica hereditariaAtaxia episódica tipo 1Ataxia episódica tipo 1 mutación KCNA1Ataxia episódica tipo 2- mutación CACNA1AAtaxia episódica tipo 3 mutación 1q42Ataxia episódica tipo 4Ataxia episódica tipo 5Ataxia episódica tipo 5 mutación CACNB4Ataxia episódica tipo 6Ataxia episódica tipo 7Ataxia paroxística familiarataxia episódica familiarataxia episódica heredada
Nearby in Ataxia hereditaria
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