Friedreich-Ataxie

Definition

Die Friedreich-Ataxie ist durch Schwierigkeiten bei der Bewegungskoordination gekennzeichnet, die mit neurologischen Symptomen (Dysarthrie, Verlust der Reflexe, Abnahme des Tiefengefühls, Pes cavus und Skoliose), Kardiomyopathie und manchmal Diabetes mellitus einhergehen. In Frankreich wird die Prävalenz auf 1 zu 50.000 geschätzt, wobei Männer und Frauen gleichermaßen betroffen sind. Die Krankheit beginnt häufig in der Kindheit oder im Jugendalter, manchmal aber auch im Erwachsenenalter. Die Krankheit wird als autosomal rezessiver Erbgang vererbt. Das verursachende Gen ist das FRDA-Gen und kodiert für Frataxin. Die Diagnose kann durch einen Gentest gestellt werden. Die Krankheit ist auf einen Frataxinmangel zurückzuführen, der die Funktion der Mitochondrien und den Energiestoffwechsel der Zelle beeinträchtigt. Neue Behandlungen zur Wiederherstellung der mitochondrialen Funktionen werden derzeit geprüft. Bei der Behandlung sollten die neurologischen und kardiologischen Störungen sowie der Diabetes mellitus berücksichtigt werden. Die funktionelle Rehabilitation spielt eine wichtige Rolle bei der Behandlung der Krankheit. Die Friedreich-Ataxie ist progressiv und führt dazu, dass man 10 bis 20 Jahre nach Ausbruch der Krankheit nicht mehr alleine gehen kann.

Also indexed as

Nearby in Hereditäre Ataxie

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