Ataxie durch zerebrotendinöse Xanthomatose

Definition

Ataxie im Rahmen einer zerebrotendinösen Xanthomatose, einer seltenen autosomal-rezessiven Störung des Gallensäurestoffwechsels, die durch eine Mutation im CYP27A1-Gen verursacht wird, das für das mitochondriale Enzym Sterol 27-Hydroxylase kodiert. Die Anhäufung von Sterolen in verschiedenen Geweben führt zu frühzeitigen Katarakten und Sehnen-Xanthomen in der späten Kindheit, gefolgt von fortschreitenden neurologischen Funktionsstörungen wie Ataxie, Demenz und Polyneuropathie.

Also indexed as

Nearby in Hereditäre Ataxie

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