Ataxie durch Abetalipoproteinämie

Definition

Ataxie bei Abetalipoproteinämie, einer seltenen autosomal-rezessiven Erkrankung, die durch eine Mutation des MTP-Gens verursacht wird, das für das mikrosomale Triglyzerid-Transferprotein kodiert und die Fähigkeit zur Bildung von Lipoprotein sehr geringer Dichte beeinträchtigt. Alle Patienten leiden unter Fettmalabsorption, Akanthozytose, Hypocholesterinämie und fehlendem Apolipoprotein B.

Also indexed as

Nearby in Hereditäre Ataxie

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