Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL) sind eine Gruppe erblich bedingter progressiver degenerativer Hirnerkrankungen, die klinisch durch eine Abnahme geistiger und anderer Fähigkeiten, Epilepsie und Sehkraftverlust durch Netzhautdegeneration und histopathologisch durch eine intrazelluläre Anhäufung eines autofluoreszierenden Materials, Ceroid-Lipofuszin, in den neuronalen Zellen im Gehirn und in der Netzhaut gekennzeichnet sind. Die genaue Prävalenz und Inzidenz dieser Gruppe von Erkrankungen sind nicht bekannt. Das klinische Erscheinungsbild ist je nach Form sehr unterschiedlich, aber das klinische Merkmal ist eine Kombination aus Demenz, Sehverlust und Epilepsie. Die Manifestationen können je nach Form zwischen der Neugeborenenperiode und dem jungen Erwachsenenalter beginnen, was zu der ursprünglichen Klassifizierung der NCLs nach dem Alter bei Beginn in kongenitale, infantile, spätinfantile, juvenile und adulte NCL-Untergruppen führte (siehe diese Begriffe). Eine nordische Epilepsie-Variante (progressive Epilepsie-intellektuelles Defizit, finnischer Typ; siehe diesen Begriff), bei der die Sehprobleme fehlen oder mild sein können und unerkannt bleiben, wurde ebenfalls beschrieben. Bisher wurden mindestens 10 genetische NCL-Erkrankungen beschrieben, die als CLN1 bis CLN10 bezeichnet werden. Die meisten NCLs werden autosomal rezessiv vererbt, bei einer als CLN4 bezeichneten Form, die bei Erwachsenen auftritt, wurde jedoch auch ein autosomal dominanter Erbgang festgestellt. Die Diagnose basiert auf klinischen Befunden, elektronenmikroskopischen Untersuchungen, die Speichermaterial mit autofluoreszierenden Ceroid-Lipopigmenten zeigen, und enzymatischen Tests auf Defizite in der Palmitoyl-Protein-Thioesterase 1, Tripeptidyl-Peptidase 1 und Cathepsin D, die bei Patienten mit CLN1-, CLN2- bzw. CLN10-Erkrankungen auftreten. Mit Ausnahme der CLN4- und CLN9-Erkrankungen (für die die ursächlichen Gene noch nicht identifiziert wurden) kann die Diagnose durch molekulare Tests bestätigt werden. Zu den Differentialdiagnosen sollten auch andere Ursachen für Sehkraftverlust, Demenz und Krampfanfälle im entsprechenden Alter gehören (typischerweise mitochondriale Störungen, angeborene Stoffwechselstörungen und andere lysosomale Speicherkrankheiten). Eine pränatale Diagnose ist durch molekulare Tests möglich, wenn die krankheitsverursachende Mutation in der Familie bereits identifiziert wurde, oder in einigen Fällen durch enzymatische Analysen. Es gibt keine heilende Behandlung für NCLs und die Behandlung ist nur unterstützend. Obwohl alle NCLs zu schweren Behinderungen führen, ist die Prognose unterschiedlich, wobei die Lebenserwartung von wenigen Stunden oder Tagen nach der Geburt bei der angeborenen Form bis zum fünften Lebensjahrzehnt bei Patienten mit der im Erwachsenenalter auftretenden Form reicht.
Also indexed as
Adulte NCL [Neuronale Zeroidlipofuszinose]Adulte neuronale ZeroidlipofuszinoseAdulter Typ der amaurotischen IdiotieAmaurotische IdiotieAmaurotische Idiotie Bielschowsky-JanskyAngeborene NCL [neuronale Zeroidlipofuszinose]Angeborene neuronale ZeroidlipofuszinoseBatten-KrankheitBatten-Mayou-KrankheitBatten-Mayou-SyndromBatten-Spielmeyer-Vogt-KrankheitBielschowsky-Dollinger-SyndromBielschowsky-Dollinger-Typ der neuronalen ZeroidlipofuszinoseBielschowsky-Jansky-Typ der neuronalen ZeroidlipofuszinoseBielschowsky-KrankheitCLN10 [Zeroidlipofuszinose, neuronaler Typ 10]-KrankheitCathepsin-D-MangelCeroid-LipofuszinoseFamiliäre amaurotische IdiotieFinnische Variante der spät-infantilen neuronalen ZeroidlipofuszinoseFrüh-juveniler Typ der amaurotischen IdiotieHagberg-Santavuori-KrankheitInfantile NCL [Neuronale Zeroidlipofuszinose]Infantile Zerebrum-LipidoseInfantile amaurotische FamilienkrankheitInfantile neuronale ZeroidlipofuszinoseInfantile zerebrale LipidoseJansky-Bielschowsky-KrankheitJuvenile NCL [Neuronale Zeroidlipofuszinose]Juvenile neuronale ZeroidlipofuszinoseJuveniler Typ der amaurotischen IdiotieKongenitale neuronale ZeroidlipofuszinoseKufs-KrankheitKufs-Typ der neuronalen ZeroidlipofuszinoseLINCL [Spät-infantile neuronale Zeroidlipofuszinose]Lysosomaler Palmitoylprotein-Thioesterase-MangelLysosomaler Pepstatin-unempfindlicher Peptidase-MangelLysosomaler transmembraner CLN3-Protein-MangelMorbus Hantia-Santavuori-HagbergMyoklonale Variante der zerebralen LipidoseNCL [Neuronale Zeroidlipofuszinose]Neuronale Ceroid-LipofuszinoseNeuronale LipofuszinoseNeuronale ZeroidlipofuszinoseNeuronale Zeroidlipofuszinose Typ 10Nordische EpilepsieNordische Epilepsie, CLN8-assoziiertPigmentäre retinale Lipoid-Neuronen-HeredodegenerationProgressive Epilepsie und Intelligenzminderung vom finnischen TypSantavuori-Hantia-KrankheitSantavuori-KrankheitSpielmeyer-Vogt-KrankheitSpielmeyer-Vogt-Typ der neuronalen ZeroidlipofuszinoseSpät-infantile neuronale ZeroidlipofuszinoseSpät-infantiler Typ der amaurotischen IdiotieSpäte familiäre amaurotische IdiotieVariante der spät-infantilen neuronalen ZeroidlipofuszinoseZerebrale LipidoseZerebromakuläre DegenerationZerebromakuläre DystrophieZerebroretinale Lipidose