Las lipofuscinosis ceroides neuronales (NCL) son un grupo de enfermedades cerebrales degenerativas progresivas hereditarias caracterizadas clínicamente por una disminución de las capacidades mentales y de otro tipo, epilepsia y pérdida de la visión a través de la degeneración de la retina, e histopatológicamente por la acumulación intracelular de un material autofluorescente, la lipofuscina ceroide, en el cerebro. células neuronales en el cerebro y en la retina. Se desconocen la prevalencia e incidencia exactas de este grupo de trastornos. La presentación clínica varía ampliamente entre las formas, pero el sello clínico es una combinación de demencia, pérdida visual y epilepsia. Las manifestaciones pueden comenzar entre el período neonatal y la edad adulta joven dependiendo de la forma, lo que lleva a la clasificación original de las NCL por edad de inicio en subgrupos de NCL congénitas, infantiles, infantiles tardías, juveniles y adultas (consulte estos términos). También se ha descrito una variante de la epilepsia del Norte (epilepsia progresiva-déficit intelectual, tipo finlandés; consulte este término), en la que los problemas visuales pueden estar ausentes o ser leves y pasar desapercibidos. Hasta la fecha, se han informado al menos 10 trastornos genéticos de NCL y se denominan CLN1 a CLN10. La mayoría de las NCL se heredan de forma autosómica recesiva; sin embargo, se ha informado de herencia autosómica dominante en una forma de inicio en la edad adulta denominada enfermedad CLN4. El diagnóstico se basa en hallazgos clínicos, estudios de microscopía electrónica que revelan material de almacenamiento con lipopigmentos ceroides autofluorescentes y pruebas enzimáticas para detectar deficiencias en palmitoil-proteína tioesterasa 1, tripeptidil-peptidasa 1 y catepsina D, presentes en pacientes con las enfermedades CLN1, CLN2 y CLN10. respectivamente. Con excepción de las enfermedades CLN4 y CLN9 (cuyas genes causantes aún no se han identificado), el diagnóstico puede confirmarse mediante pruebas moleculares. El diagnóstico diferencial debe incluir otras causas de pérdida de visión, demencia y convulsiones con una edad de aparición adecuada (típicamente trastornos mitocondriales, errores congénitos del metabolismo y otros trastornos de almacenamiento lisosomal). El diagnóstico prenatal es factible mediante pruebas moleculares si ya se ha identificado la mutación causante de la enfermedad en la familia o mediante análisis enzimáticos en algunos casos. No existe un tratamiento curativo para las NCL y el tratamiento es únicamente de apoyo. Aunque todas las NCL provocan una discapacidad grave, el pronóstico es variable y la esperanza de vida varía desde unas pocas horas o días después del nacimiento para la forma congénita hasta la supervivencia hasta la quinta década para los pacientes con la forma de inicio en la edad adulta.
Also indexed as
Enfermedad LCN-10LCNLCN-8, variante epilepsia del NorteLCNA -[lipofuscinosis ceroidea neuronal del adulto]LCNC -[lipofuscinosis ceroidea neuronal congénita]LCNI-[lipofuscinosis ceroidea neuronal infantil]LCNIT - [lipofuscinosis ceroide neuronal infantil tardía]LCNJ -[ lipofuscinosis ceroidea neuronal infantojuvenil]Lipidosis cerebroretinianaLipidosis del cerebroLipofuscinosis ceroidea neuronalLipofuscinosis ceroidea neuronal congénitaLipofuscinosis ceroidea neuronal de tipo 10Lipofuscinosis ceroidea neuronal del adultoLipofuscinosis ceroidea neuronal infantojuvenilLipofuscinosis ceroidea neuronal primoinfantilLipofuscinosis ceroidea neuronal primoinfantil tardíaVariante finlandesa de la lipofuscinosis ceroidea neuronal primoinfantil tardíaVariante mioclónica de lipidosis cerebraldeficiencia de catepsina Ddeficiencia de proteína CLN3 transmembranaria lisosomaldeficiencia lisosomal de palmitoíl-proteína-tioesterasadeficiencia lisosomal de peptidasa resistente a la pepstatinadegeneración cerebromaculardistrofia cerebromacularenfermedad amaurótica familiar primoinfantilenfermedad de Battenenfermedad de Batten-Mayouenfermedad de Batten-Spielmeyer-Vogtenfermedad de Bielschowskyenfermedad de Hagberg-Santavuorienfermedad de Jansky-Bielschowskyenfermedad de Kufsenfermedad de Santavuorienfermedad de Santavuori-Haltiaenfermedad de Spielmeyer-Vogtepilepsia del Norteepilepsia progresiva y déficit intelectual de tipo finlandésheredodegeneración neuronal lipoidea retiniana pigmentariaidiocia amauróticaidiocia amaurótica de Bielschowsky Janskyidiocia amaurótica familiaridiocia amaurótica familiar tardíaidiocia amaurótica, tipo infantojuvenilidiocia amaurótica, tipo infantojuvenil tempranoidiocia amaurótica, tipo primoinfantil tardíoidiocia amurótica, tipo adultoidiota amaurótica de Bielschowsky-Janskyidiota amauróticolipidosis cerebrallipidosis cerebral infantillipidosis cerebral primoinfantillipofuscinosis ceroidealipofuscinosis ceroidea neuronal de tipo Bielschowsky-Janskylipofuscinosis ceroidea neuronal de tipo Dollinger-Bielschowskylipofuscinosis ceroidea neuronal de tipo Kufslipofuscinosis ceroidea neuronal de tipo Spielmeyer-Vogtlipofuscinosis ceroidea neuronal primoinfantil, variante tardíalipofuscinosis neuronallipoidosis cerebralsíndrome de Batten-Mayousíndrome de Dollinger-Bielschowsky