5C52.11
category
Gallensäuresynthese-Defekt mit Cholestase
Definition
Anomalien der Gallensäuresynthese sind eine Gruppe von Störungen des Sterinstoffwechsels aufgrund von Enzymdefiziten der Gallensäuresynthese bei Säuglingen, Kindern und Erwachsenen mit variablen Manifestationen, die Cholestase, neurologische Erkrankungen und Fett-Malabsorption umfassen. Acht angeborene Fehler wurden eindeutig identifiziert, von denen sieben zu einer Lebercholestase führen: 3β-Hydroxy-C27-Steroid-Oxidoreduktase-Mangel (Typ 1), Δ4-3-Oxosteroid 5β-Reduktase-Mangel (Typ 2), Oxysterin 7α-Hydroxylase-Mangel (Typ 3), 2-Methylacyl-CoA-Razemase-Mangel (Typ 4), Gallensäuren-CoA-Ligase-Mangel und zerebrotendinöse Xanthomatose. Cholesterin 7α-Hydroxylase-Mangel führt zu Hypercholesterinämie ohne Lebercholestase.
Also indexed as
3-beta-Hydroxy-delta-5-C27-Steroid-Oxidoreduktase-Mangel3-beta-Hydroxysterin-delta-5-Oxidoreduktase/Isomerase-MangelAMACR-MangelAlpha-Methylacyl-CoA-Racemase-MangelAngeborener Gallensäuresynthese-Defekt Typ 1Angeborener Gallensäuresynthese-Defekt Typ 2Angeborener Gallensäuresynthese-Defekt Typ 3Angeborener Gallensäuresynthese-Defekt Typ 4Anomalie der GallensäuresyntheseCTX [Zerebrotendinöse Xanthomatose]Cholestanol-SpeicherkrankheitDelta(4)-3-Oxysteroid-5-beta-Reduktase-MangelGallensäuresynthese-Defekt mit CholestaseKongenitaler Gallensäuresynthese-Defekt Typ 1Kongenitaler Gallensäuresynthese-Defekt Typ 2Kongenitaler Gallensäuresynthese-Defekt Typ 3Kongenitaler Gallensäuresynthese-Defekt Typ 4Leberkrankheit - Retinitis pigmentosa - Polyneuropathie - EpilepsieOxysterol-7-alpha-Hydroxylase-MangelProgressive familiäre intrahepatische Cholestase Typ 4Sterol-27-Hydroxylase-MangelVan-Bogaert-Scherer-Epstein-SyndromZerebrotendinöse Xanthomatose