Defecto de la síntesis de ácidos biliares con colestasis
Definition
Un grupo de trastornos del metabolismo de los esteroles causados por deficiencias enzimáticas en la síntesis de ácidos biliares en lactantes, niños y adultos, con manifestaciones variables como colestasis, enfermedad neurológica y malabsorción de las grasas. Se han identificado claramente ocho errores congénitos, de los cuales siete ocasionan colestasis hepática; a saber: deficiencia de 3-beta-hidroxi-C27-esteroide-oxidorreductasa (tipo 1), deficiencia de delta-4-3-oxosteroide-5-beta-reductasa (tipo 2), deficiencia de oxisterol-7-alfa-hidroxilasa (tipo 3), deficiencia de 2-metilacil-CoA-racemasa (tipo 4), deficiencia de CoA-ligasa de los ácidos biliares, y xantomatosis cerebrotendinosa. La deficiencia de colesterol-7-alfa-hidroxilasa ocasiona hipercolesterolemia sin colestasis hepática.
Also indexed as
Anomalía de la síntesis de ácidos biliaresDefecto congénito de la síntesis de ácidos biliares de tipo 1Defecto congénito de la síntesis de ácidos biliares de tipo 2Defecto congénito de la síntesis de ácidos biliares de tipo 3Defecto congénito de la síntesis de ácidos biliares de tipo 4Defecto de la síntesis de ácidos biliares con colestasisDeficiencia de delta(4)-3-oxosterol-5-beta-reductasaXCT- [xantomatosis cerebrotendinosa]Xantomatosis cerebrotendinosacolestanolosiscolestasis intrahepática familiar progresiva de tipo 4deficiencia de 3-beta-hidroxi-delta-5-C27-esteroide-oxidorreductasadeficiencia de 3-beta-hidroxiesterol-delta5-oxidorreductasa/isomerasadeficiencia de alfa-metil-acil-CoA-racemasadeficiencia de esterol-27-hidroxilasadeficiencia de oxisterol-7-alfa-hidroxilasadeficiencia de Δ4-3-oxosterol-5-β-reductasadéficit de AMACRdéficit de oxisterol-7-α-hidroxilasadéficit de α-metil-acil-CoA-racemasaenfermedad de Van Bogaert-Scherer-Epsteinenfermedad por almacenamiento de colestanolhepatopatía, retinitis pigmentaria, polineuropatía y epilepsiatesaurismos por colestanol
Nearby in Errores congénitos del metabolismo de los esteroles