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LD50.31 category

Síndrome de Klinefelter, masculino con más de dos cromosomas X

Definition

Enfermedad masculina causada por la presencia de más de dos cromosomas X en cada célula. Se caracteriza por alteraciones del desarrollo sexual, discapacidad intelectual, rasgos faciales distintivos, anomalías esqueléticas, mala coordinación y graves problemas del habla. Puede distinguirse del síndrome de Klinefelter clásico por la mayor gravedad de los síntomas. El diagnóstico de confirmación es por observación de más de dos cromosomas X en el cariotipo.

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