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8E02.2 category

Insomnio familiar letal

Definition

El insomnio familiar letal (IFL) es una enfermedad priónica genética causada por la mutación D178N-129M (aspartato a asparagina en el codón 178 en el alelo con metionina en el sitio polimórfico del codón 129). La IFL se presenta con insomnio, ataxia, demencia y mutismo acinético con neuropatología idéntica a la observada en la ECJ talámica.

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IFL - [Insomnio familiar letal]Insomnio familiar letalinsomnio familiar fatalinsomnio familiar mortal

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