Ataxia por xantomatosis cerebrotendinosa

Definition

La Ataxia debida a la xantomatosis cerebrotendinosa es un raro trastorno autosómico recesivo del metabolismo de los ácidos biliares causado por una mutación en el gen CYP27A1 que codifica la enzima mitocondrial esterol 27-hidroxilasa. La acumulación de esteroles en múltiples tejidos conduce a cataratas prematuras y xantomas tendinosos al final de la infancia, seguidos de disfunción neurológica progresiva como ataxia, demencia y polineuropatía.

Also indexed as

Nearby in Ataxia hereditaria

• 8A03.10Ataxia de Friedreich
• 8A03.12Ataxia por enfermedad de Refsum
• 8A03.13Ataxia por abetalipoproteinemia
• 8A03.14Ataxia episódica hereditaria
• 8A03.15Ataxia debido a mutaciones mitocondriales
• 8A03.16Ataxia espinocerebelosa
• 4B4YOtras enfermedades especificadas del sistema inmunitario
• 1H0ZAlgunas enfermedades infecciosas o parasitarias, sin especificación