Ataxia por enfermedad de Refsum

Definition

Ataxia en el contexto de la enfermedad de Refsum, un raro trastorno autosómico recesivo causado por una mutación en el gen PHYH que codifica la fitanoil-CoA hidroxilasa peroxisomal o PEX7, que codifica la proteína receptora de peroxina 7. El inicio suele ser en la infancia tardía, presentándose inicialmente con retinitis pigmentosa, con progresión a ataxia y polineuropatía crónica.

Also indexed as

Nearby in Ataxia hereditaria

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