Ataxia de Friedreich
Definition
La ataxia de Friedreich se caracteriza por dificultades para coordinar los movimientos, asociada a signos neurológicos (disartria, pérdida de reflejos, disminución de la sensibilidad profunda, pie cavo y escoliosis), miocardiopatía y, en ocasiones, diabetes mellitus. En Francia, la prevalencia se estima en 1 en 50.000 y afecta por igual a hombres y mujeres. El inicio ocurre a menudo en la niñez o la adolescencia, pero también a veces en la edad adulta. Se transmite como un rasgo autosómico recesivo. El gen causante es el gen FRDA y codifica para la frataxina. El diagnóstico se puede hacer mediante pruebas genéticas. La enfermedad se debe a una deficiencia de frataxina, que afecta la función mitocondrial y el metabolismo energético de la célula. Actualmente se están evaluando nuevos tratamientos que restauran las funciones mitocondriales. El manejo debe abordar los trastornos neurológicos y cardiológicos, así como la diabetes mellitus. La rehabilitación funcional juega un papel preponderante en el manejo de la enfermedad. La ataxia de Friedreich es progresiva, con incapacidad para caminar solo de 10 a 20 años después del inicio de la enfermedad.
Also indexed as
Nearby in Ataxia hereditaria
8A03.11Ataxia por xantomatosis cerebrotendinosa8A03.12Ataxia por enfermedad de Refsum8A03.13Ataxia por abetalipoproteinemia8A03.14Ataxia episódica hereditaria8A03.15Ataxia debido a mutaciones mitocondriales8A03.16Ataxia espinocerebelosa4B4YOtras enfermedades especificadas del sistema inmunitario1H0ZAlgunas enfermedades infecciosas o parasitarias, sin especificación