8A03.13
category
Ataxia por abetalipoproteinemia
Definition
La Ataxia debida a abetalipoproteinemia es un raro trastorno autosómico recesivo causado por una mutación del gen MTP que codifica la proteína microsomal de transferencia de triglicéridos que afecta la capacidad de producir lipoproteínas de muy baja densidad. Todos los pacientes tienen malabsorción de grasas, acantocitosis, hipocolesterolemia y ausencia de apolipoproteína B.
Also indexed as
Ataxia por abetalipoproteinemiaataxia debida al síndrome de Bassen-Kornzweigataxia por deficiencia de proteína de transferencia de triglicéridos microsómicoshipobetalipoproteinemia homozigótica familiar
Nearby in Ataxia hereditaria
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